西南医科大学附属医院儿二科
完成医院首例脊髓性肌萎缩症鞘内注射治疗
近日，西南医科大学附属医院儿二科顺利为一位脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy SMA）患儿完成首次腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗，这也是医院首次采用诺西那生钠注射液鞘内注射的方式为SMA患儿治疗。
罕见疾病困男童 医院快速施救治
患儿小鸣（化名），2岁10月，因为运动发育迟缓，上下步梯困难、步态异常，经规律康复治疗后症状无明显缓解，于2022年7月经完善基因检测及肌电图检查，最终被确诊为“脊髓性肌萎缩症Ⅲ型”；
于8月10日就诊于儿二科陈桃主任医师门诊，陈桃主任医师立即率科室儿童神经专科团队对患儿病情及运动功能进行综合评估，积极与药学部沟通完成最快速度的药物采购；
于8月11日为小鸣成功完成腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗，术后患儿通过科室医护人员的精心护理，于13日一早顺利出院，出院后小鸣仍然需要定期康复治疗，并定期返院接受鞘内注射诺西那生钠注射液治疗。
国家助力药价降 SMA病患见曙光
脊髓性肌萎缩症（简称SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉病，运动神经元存活基因（SMN）的变异是该病的主要致病原因，主要表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是导致婴幼儿死亡的主要遗传病杀手。基因检测是确诊 SMA 的金标准，对于临床表现典型的患者，应尽快进行基因检测给予确诊。
目前针对脊髓性肌萎缩症（简称SMA）精准治疗药物为诺西那生钠注射液，是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，相当于缺失或者异常的基因的“修正笔”。通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变 SMA 的疾病进程。
2018年，电影《我不是药神》火遍全国。影片中，面对每盒4万元，一年花费30万元的靶向药—格列卫，许多慢粒白血病患者只能靠砸锅卖铁维持生命。然而，与诺西那生钠注射液相比，格列卫的价格简直是“小儿科”。要知道在2022年以前，一剂诺西那生钠注射液价格就高达70万元！患者如果要进行一年三次的用药治疗，仅仅这个药每年花费将超过两百万！更可怕的是，患者面临着长期用药。因此对于多数普通人而言，一旦患上这种病，几乎只有一个选择：放弃。
相信大家还记得今年初登上热搜的医保药品谈判“灵魂砍价”，那个长达一个半小时谈判，经过相关工作人员的努力，最终诺西那生钠注射液最终以由每支70多万元下降3.3万元每针的“地板价”进入新版医保药品目录。今年1月1日起正式落地实施，最终的用药费用再经过医保报销后，患者只需要承担一万多元，这样的价格给饱受SMA折磨的孩子们与家庭带来了希望、看到了曙光。
SMA的攻克之路虽然漫长
但我们坚定携手唤新生、共前行
不放弃社会的每一个小群体
疾病可以罕见
但我们的关爱不罕见
文/陈猛、黄黎
