2021年5月30日，一个全身发黄的13岁女孩，打破了泸州市人民医院沙茜院区普儿科病房的宁静。
除了皮肤发黄和偶尔腹痛、腹胀，女孩并没有严重症状。
然而，儿科医生们却在平静的表面下嗅出了危险的气息……
经过抽丝剥茧的分析，女孩竟是患上了凶险的罕见病。
女孩入院时除了“黄”以外，偶尔有一些腹痛、腹胀，精神、食欲都很正常，仿佛不是什么严重的疾病，以至于家长认为输几天液就可以回家了。
但在值班医生的字典里，迅速调出黄疸原因：肝胆疾病？溶血？严重感染？……
病情没那么简单，但是真相只有一个！
入院检查的结果除了胆红素明显升高，还伴有凝血功能的严重异常、白蛋白下降，腹部B超提示脾脏肿大、门脉高压的可能，提示有肝硬化、爆发性肝衰竭的迹象！！（肝衰竭不管在成人还是孩子都是绝对的危重症，虽然发生率很低，但一旦发生很可能危及生命，死亡率很高）。
可是女孩的临床表现和所有检查结果相差十万八千里，入院经过两天的保肝、退黄治疗，孩子精神食欲好了一些，皮肤黄染也减轻了一点，家长都已经为回家上学做准备了。
但是一个问题困扰着医生：一个平素生长发育良好、身体健康，既往几乎没怎么进过医院的孩子，是什么原因导致的肝硬化、肝衰竭？
肝衰竭的病因非常复杂，是病毒感染、中毒、自身免疫性疾病、遗传代谢性疾病，还是恶性肿瘤？不管什么原因，看似平静的表面暗藏玄机。必须让家长意识到患儿病情危重，医生快速诊疗方案的制定刻不容缓！
6月1日下午，在蹇丹副主任医师的召集下，儿科全体医护紧急开展科内疑难危重病例讨论！
大家查阅资料、文献，各级医护积极提出见解，向家长充分沟通病情后，制定出下一步的诊疗方案，同时请肝胆外科、消化内科、血液净化中心等多科室联合会诊，协作诊疗，一方面尽力寻找病因，一方面准备人工肝替代治疗。
经过仔细的寻找线索，结合陆续返回的检查结果，考虑孩子肝豆状核变性的可能性非常大。
经过入院48小时的保守治疗，虽然女孩生命体征平稳，但是退黄效果进展不大，动态复查的检验结果进一步恶化，孩子很可能随时出现肝昏迷和危及生命的大出血。那样的话只有肝移植才能解决根本问题。
目前，经专家确诊，女孩确为肝豆状核变性，正在接受进一步治疗。
从入住该院儿科，不到72小时的时间内，儿科医护人员团结协作、积极探索、借助多学科联合诊治，做出了罕见病的诊断。泸州市人民医院儿科团队不放弃的“死磕”精神，为女孩的下一步救治赢得了宝贵时间。
科普一下
肝豆状核变性是一种十分罕见的疾病，是因为孩子先天缺乏一种酶，导致身体不能处理食物中所含的铜元素，铜在体内逐渐堆积，最终导致器官损害。
虽然是先天的疾病，但孩子不会出现明显的不适，大多会在10岁左右以突发的肝衰竭表现出来，而且一旦表现出肝衰竭，往往需要肝移植。
0830-6681237（泸州市人民医院儿科咨询电话）
来源：泸州市人民医院
